Genvägen till ett friskare liv
Nyheter
Senaste inlägg
- Funktionsmedicin med Peter Martin November 26, 2019
- Prostatacancertest Stockholm-3 via Gendoktorn November 18, 2019
Produktområden
Våra produkter och produktområden utvecklas kontinuerligt. Nedan följer en kortfattad beskrivning av respektive produktområde. För mer detaljerad information kring våra olika genetiska tester hänvisas till vår separata produkt- och bokningssida.
Varje individ bär på två uppsättningar av de flesta arvsanlag, en från vardera föräldern. I regel räcker det att en av de två ärvda kopiorna av genen fungerar korrekt. Men om ett barn ärver dubbla defekta uppsättningar av samma gen förlorar det förmågan att tillverka ett funktionellt protein med sjukdom som följd. Recessiva sjukdomar är i regel allvarliga och livslånga eftersom barnet saknar förutsättningen att tillverka ett essentiellt protein. Den vanligaste av denna sjukdomstyp är cystisk fibros. Andra vanliga recessiva sjukdomar är exempelvis spinal muskelatrofi och Fragile X-syndromet (dock ej klassiskt recessiv). Antalet recessiva sjukdomar är dock mycket stort, men de flesta av dessa är mycket sällsynta.
Vi har nu möjlighet att börja erbjuda tester inom området för bedömning av risker för cancerutveckling. Det första testet inom denna kategori är Stockholm3 för bedömning av risken för prostatacancer.
Ca 60 % av all demenssjukdom utgörs av Alzheimer. Det finns ingen känd enskild gen som är den direkta orsaken till denna sjukdom. Däremot har andra gener funnits korrelera med risken för sjukdom. Bl a har varianter av ApoE-genen visat sig ge en relativt tydlig riskökning.
Ett farmakogenetiskt test hjälper dig att göra din medicinering mer anpassad och personlig. Genom att studera genetiska variationer i olika enzymsystem kan nedbrytningshastigheter och läkemedelsrespons bedömas individuellt. Detta gäller t ex vanliga läkemedel såsom hjärt- och blodtrycksmediciner, smärtstillande substanser, antidepressiva läkemedel, etc. Testet kan avgöra om ett specifikt läkemedel fungerar väl eller sämre för dig. Detta är ett sätt att minimera obehag, skada och kostnader som orsakas av felaktig medicinering.
NIPT (Non Invasive Prenatal Testing) har på senare år gjort sitt intåg i den prenatala fosterdiagnostiken. Testet erbjuds idag av många aktörer som ett första screening-test för s k trisomier. Fördelen är att NIPT är mindre riskfyllt än tidigare använda metoder baserade på fostervattenprov. Om NIPT visar misstänkt kromosomavvikelse så rekommenderas fortfarande traditionellt fostervattenprov.