Anlagsbärartest

Analys för recessiva ärftliga sjukdomar bl.a. Cystisk fibros, SMA, fragilt X, betathallasemi och sicklecellanemi.

Vad är en ärftlig recessiv sjukdom?

Vårt DNA innehåller all information som krävs för att vi skall kunna skapas, leva och utvecklas samt fortplanta oss. DNA finns i alla kroppens celler.

DNA består av olika delar med olika funktioner som kallas gener. Gener styr hur proteiner bildas i celler, vilket i sin tur styr många av kroppens livsnödvändiga funktioner. I vanliga fall har vi ett par av varje gen, en från vardera av våra biologiska föräldrar. Gener kan skadas av olika orsaker. Dessa skador, kallas mutationer, ibland orsakar sjukdomar.

För vissa sjukdomar räcker det med en muterad gen i genparet för att orsaka sjukdom, s.k. dominanta sjukdomar.
För andra sjukdomar krävs att båda generna i genparet är muterade för att orsaka sjukdom, s.k. recessiva sjukdomar.

För recessiva sjukdomar kan en person alltså vara helt frisk men ändå bära på muterad gen. För dessa recessiva sjukdomar innebär det att om 2 friska föräldrar båda är bärare av den sjukdomsframkallande genen, så får barnet 25% risk att ärva båda dessa gener och därmed ha en kraftigt ökad risk för den recessiva sjukdomen.

Gendoktorn erbjuder analys för flera olika recessiva sjukdomar där förekomsten av muterade gener som kan orsaka bl.a. nedan nämnda sjukdomar ingår.
Vill du veta mer om sjukdomarna så kan du trycka på länkarna under varje sjukdom för mer information.

I analysen så undersöks om det finns gener som kan orsaka följande sjukdomar:

Cystisk fibros (CF)

Cystisk fibros är en av våra vanligaste allvarliga recessiva sjukdomar i Sverige. I Sverige bär ca 1 av 35 personer på en muterad gen som kan orsaka cystisk fibros. Ungefär 1 av 5 500 nyfödda barn i Sverige drabbas av Cystisk fibros. Sjukdomen innebär att kroppens körtlar bildar ett för segt slem i framför allt lungor och magtarmkanalen. Det leder bl.a. till andningsbesvär, en benägenhet att få infektioner i lungorna samt svårigheter att tillgodogöra sig mat. Sjukdomen är allvarlig och kan utan adekvat behandling leda till förkortad livslängd. 1986 var medellivslängden ca 26 år, men utvecklad behandling har lett till förbättringar så att medellivslängden nu är över 50 år. Någon egentligt botande behandling finns dock i dagsläget inte.

Läs mer om cystsik fibros här på socialstyrelsen.

Spinal muskelatrofi (SMA)

Spinal muskelatrofi är en sjukdomsgrupp med flera varianter där nedbrytning av nervceller ger muskelsvaghet och förlust av muskelmassa. I de svåraste formerna av sjukdomen dör den drabbade redan under nyföddhetsperioden. Botande behandling finns i dagsläget inte.

Läs mer om SMA här på socialstyrelsen.

Fragilt X-syndromet (fragilt X)

Fragilt X kännetecknas av intellektuell påverkan där det ofta även förekommer autism och/eller hyperaktivitet t.ex. ADHD. Den muterade gen som orsakar fragilt X sitter på könskromosom X. I vanliga fall har kvinnor 2st X (XX) och män 1 X och 1 Y (XY). För män räcker det således att få en muterad gen för att bli sjuka, då det inte finns någon ”reservgen” som kompenserar. Botande behandling finns i dagsläget inte.

Läs mer om fragilt X här på socialstyrelsen.

Betathallasemi

Betathallasemi innebär förändring av hemoglobin (Hb). Hemoglobin transporterar syre i kroppen och förändrade varianter kan således påverka syreförsörjningen i kroppens organ. I svåra fall kan sjukdomen kräva regelbundna blodtransfusioner, tillförsel av blod, för att den drabbade ska överleva.
Sjukdomen är vanligare hos personer med genetiskt ursprung i medelhavsområdet, norra Afrika, Mellanöstern, Indien och Sydostasien. Botande behandling finns i dagsläget inte.

Läs mer om Betathalassemi här på socialstyrelsen.

Sicklecellanemi

Sicklecellanemi är som betathallassemi en sjukdom där hemoglobin är påverkat med försämrad syretransport. Vid sickelcellanemi blir blodkropparna formade som en skära (Sickel på engelska) och kan då fastna i små blodkärl vilket kan orsaka smärta och orsaka allvarliga problem som organskador, infektioner, blodproppar och blödningar i hjärnan. Sjukdomen är vanligare hos personer med genetiskt ursprung i medelhavsområdet, norra Afrika, Mellanöstern, Indien och Sydostasien.

Läs mer om sicklecellanemi här på socialstyrelsen.

Galaktosemi

Läs mer om galaktosemi här på socialstyrelsen.

Fenylketonuri

Läs mer om fenylketonuri här på socialstyrelsen.

MCAD-brist

Läs mer om MCAD-brist här på socialstyrelsen.

Glykogenos typ II / Pompessjukdom

Läs mer om Glykogenos typ II / Pompessjukdom här på socialstyrelsen.

Fabrys sjukdom

Läs mer om fabrys sjukdom här på socialstyrelsen.

PMM2-CDG / CDG syndrom, typ 1A

Läs mer om PMM2-CDG / CDG syndrom, typ 1A här på socialstyrelsen.

Diastrofisk dysplasi

Läs mer om diastrofisk dysplasi här på socialstyrelsen.

Biotinidasbrist

Läs mer om biotinidasbrist här på rarediseases som är en tillförlitlig amerikansk sida.

Primär hyperoxaluri, typ 1

Läs mer om primär hyperoxaluri, typ 1 här på rarediseases, som är en tillförlitlig amerikansk sida.

Smith-Lemi-Optiz syndrom

Läs mer om Smith-Lemi-Optiz syndrom här på socialstyrelsen.

LCHAD-brist

Läs mer om LCHAD-brist, här på socialstyrelsen.

MMA och homocystinuri, typ cbIC

Läs mer om MMA och homocystinuri, typ cbIC, här på medlineplus som är en tillförlitlig amerikansk sida.

Emery-Dreifuss muskeldystrofi, typ-1, X-kromosombunden

Läs mer om Emery-Dreifuss muskeldystrof,  här på socialstyrelsen.

Homocystinuri / Cystationin-beta-syntasbrist

Läs mer om homocystinuri, här på socialstyrelsen.

Metakromatisk leukodystrofi

Läs mer om metakromatisk leukodystrofi, här på socialstyrelsen.

Vid testning analyseras förekomsten av muterade gener för ovan nämnda sjukdomar.
Vill du endast ha information om enstaka sjukdomsgen, kan vi säkerställa att du endast får denna information. Priset för analysen påverkas dock inte.

Hur sker testet: Salivtest
Kostnad: 5 450 SEK för 1 person 8 450 SEK för 2 personer.
Bokning: via ”boka tid här” nere till höger, info@gendoktorn.se eller här.

Anlagsbärartest