Ärftlig äggstockscancer

Cancer är en vanlig sjukdom som drabbar ca 1/3 av befolkningen och är även den vanligaste dödsorsaken i Sverige efter hjärt-kärlsjukdom.
I Sverige drabbas ca 700 kvinnor årligen av äggstockscancer och de flesta som drabbas är mellan 40–70 år. Det finns flera kända riskfaktorer för att drabbas av äggstockscancer, att ha en riskfaktor betyder dock inte att man kommer drabbas av äggstockscancer. Nedan följer några kända exempel som ökar risken:
ärftlighet, barnlöshet, endometrios hormonell substitutionsterapi, rökning, tidig mensdebut, sent klimakterium, infertilitet eller få graviditeter.
Det finns även några skyddsfaktorer mot äggstockscancer exempel på dessa är: preventivmedelsanvändning, flera graviditeter, att amma sina barn, sterilisering, fysiskt aktivitet och normalt BMI.
Ärftlighet är som ovan nämnt en riskfaktor för att drabbas av äggstockscancer, samt tyvärr en ganska stor sådan. Ärftlig äggstockscancer orsakas av orsakas av muterade gener.

Gener är en del av vårt DNA, vår arvsmassa. DNA innehåller informationen som behövs för att liv ska kunna skapas, vi ska kunna leva och utvecklas. Generna styr hur olika proteiner i kroppen bildas, vilka i sin tur styr flera livsnödvändiga funktioner. I vanliga fall har vi ett par av varje typ av gen, en från vardera av våra biologiska föräldrar. Gener kan skadas under livet och ibland orsaka sjukdomar som även kan föras vidare till nästa generation, vilket då kallas mutationer.

BRCA1 och BRCA2 är två exempel på mutationer som kan orsaka bl.a. bröst- och äggstockscancer men även flera andra typer av cancer. I vanliga fall gör proteinet som bildas av dessa gener att skador på DNA lagas och på det sättet motverkas utvecklingen av cancer. För de som har en eller flera BRCA1 och/eller BRCA2 mutationer så fungerar inte lagningen optimalt och risken för cancer ökar.

Nedanstående tabell visar ungefärlig risk att drabbas av bröst eller äggstockscancer under en livstid hos kvinnor som lever till ca 70-80 år.

Risk bröstcancer

Ingen BRCA1/BRCA 2: 13%
BRCA1: 55–72%
BRCA2: 45–69%

Risk äggstockscancer

Ingen BRCA1/BRCA 2: 1.2%
BRCA1: 39–44%
BRCA2: 11–17%

Enligt data från – National Cancer Institute

Vad kan man göra?

Svenska sjukhus gör idag rutinmässiga kontroller av förekomst av bl.a. BRCA1 samt BRCA2-mutationer via ”Klinisk genetik” som ofta finns på universitetssjukhus. Dock har de en begränsad budget vilket leder till begränsad tillgång och strikta urvalskriterier för denna typ av testning.

Testning via Gendoktorn:

Gendoktorn erbjuder analys av förekomsten av de gener som rekommenderas enligt ” Nationellt vårdprogram äggstockscancer Analysen genomförs på ackrediterat laboratorium och motsvara kvalitén på den testning som genomförs via den offentliga vården. Som nämnt ovan tillåts inte alla att testa sig kostnadsfritt via offentlig vård. Gendoktorn erbjuder dock testning medinskränkningen att du som patient får betala analysen själv.

Omfattning och begränsningar:

Som provtagare är det viktigt för att innan ev. provtagning diskutera och säkerställa att behov och förväntningar på provtagningen stämmer överens med det som kan levereras. Bl.a. vill vi påpeka följande:

  • Endast en minoritet av befolkningen är bärare av högriskvarianter av mutationer som kräver fortsatt utredning och klinisk uppföljning.
  • Analysen omfattar gener för kända sällsynta sjukdomsassocierade mutationer. Detta betyder inte att analysen omfattar alla sjukdomsassocierade mutationer. Många mutationer är i dagsläget okända med hänsyn till deras egenskaper.
  • Identifiering av en sjukdomsassocierad mutation kan även ha ärvts av nära anhöriga till den testade personen.
  • Vid analysen kan det framkomma genetiska varianter som med dagens kunskap inte kan tolkas som patogena eller neutrala. Dessa oklara varianter rapporteras inte.
  • Ett negativt resultat (inget fynd av patogen variant) utesluter således inte att individen kan ha en ökad risk för cancerutveckling utöver den bakgrundsrisk som finns i befolkningen i allmänhet.
  • Ett negativt resultat utesluter inte att det i individens nära släkt finns patogena anlag.
  • Vi har i nuläget inget avtal med regionens vård (t.ex. Västra Götalandsregionen) som garanterar att de tar emot individer som uppvisar genetiskt hög risk.

Genomförande:

Provtagning sker via ett salivprov som kan skickas till dig om du inte har möjlighet att komma till oss i Göteborg. Du ges information om testets möjligheter, följder och begränsningar som beskrivits ovan. Ett skriftligt samtycke av dig för beställning av genetiska analyser upprättas och sparas.
Analyssvar erhålles inom 2 månader. Vi tar då en förnyad kontakt för att diskutera provsvaret. Prov, identitet och resultatfiler sparas under en begränsad tid (cirka 2 månader för prov, 6-12 månader för data) och destrueras därefter.
I enlighet med GDPR kan du dock begära att destruktion av all information sker i förtid.

Pris

– 7 125 SEK

Äggstockscancer