Ärftlig bröstcancer

Bröstcancer är den vanligaste cancerformen bland kvinnor i Sverige och utgör ca. 1/3 av nya cancerfall hos kvinnor. Cancer som sjukdomsgrupp är även den näst vanligaste dödsorsaken i Sverige efter hjärt-kärlsjukdom. Orsaken till att en individ drabbas av bröstcancer är komplicerad och beror på samverkan mellan flera faktorer såsom levnadsvanor, tidig pubertet, hormonell påverkan samt arvsanlag. Uppskattningar pekar på att ca 5–10% huvudsakligen orsakas av arvsanlag.

DNA, vår arvsmassa, innehåller de gener som behövs för att liv ska kunna skapas och utvecklas. Generna styr hur olika proteiner i kroppen bildas, vilka i sin tur styr flera livsnödvändiga funktioner. I vanliga fall har vi ett par av varje typ av gen, en från vardera av våra biologiska föräldrar. Gener kan skadas under livet och ibland orsaka sjukdomar som även kan föras vidare till nästa generation.

BRCA1 och BRCA2 är två gener som i muterade versioner kan orsaka bröst- och äggstockscancer men även flera andra cancerformer. I vanliga fall gör proteinet som bildas av dessa gener att skador på DNA repareras och på det sättet skydd mot att cancer utvecklas. För de som har en eller flera BRCA1- och/eller BRCA2-mutationer fungerar inte reparationen optimalt och risken för cancer ökar.

Nedanstående tabell visar ungefärlig risk att drabbas av bröst eller äggstockscancer under en livstid hos kvinnor som lever ca 70–80 år.

Risk bröstcancer

Ingen BRCA1/BRCA 2: 13%
BRCA1: 55–72%
BRCA2: 45–69%

Risk äggstockscancer

Ingen BRCA1/BRCA 2: 1.2%
BRCA1: 39–44%
BRCA2: 11–17%

Enligt data från – National Cancer Institute

Testning

Svenska sjukhus gör idag rutinmässiga kontroller av förekomst av bl.a. BRCA1 samt BRCA2-mutationer via ”Klinisk genetik” som ofta finns på universitetssjukhus. Dock har de en begränsad budget vilket leder till begränsad tillgång och strikta urvalskriterier för denna typ av testning.

Gendoktorn erbjuder analys för förekomsten av de gener som rekommenderas enligt ”Nationell vårdprogram bröstcancer”. Analysen genomförs på ackrediterat laboratorium och motsvarar kvalitén på den testning som genomförs via den offentliga vården.

Omfattning och begränsningar

Som provtagare är det viktigt för att säkerställa att de egna förväntningar på provtagningen och dess resultat stämmer överens med det som levereras. Bl.a. vill vi påpeka följande:

  • Endast en minoritet av befolkningen är bärare av högriskvarianter av mutationer som kräver fortsatt utredning och klinisk uppföljning.
  • Analysen omfattar kända sällsynta sjukdomsassocierade mutationer. Många mutationer är i dagsläget okända med hänsyn till deras egenskaper och nya mutationer uppträder kontinuerligt.
  • Vid analysen kan det framkomma genetiska varianter som med dagens kunskap är okända som sjukdomsorsakande eller neutrala. Dessa oklara varianter rapporteras inte.
  • Ett negativt resultat (inget fynd av patogen variant) utesluter således inte att individen kan ha en ökad risk för cancerutveckling utöver den bakgrundsrisk som finns i befolkningen i allmänhet.
  • Sjukdomsassocierade mutationer kan även ha ärvts av nära anhöriga till den testade personen. Ett negativt resultat utesluter inte att det i individens nära släkt finns patogena anlag.
  • Vi har i nuläget inget avtal med regionens vård (t.ex. Västra Götalandsregionen) som garanterar att de tar emot individer som uppvisar genetiskt hög risk för ev. förebyggande behandling.

Genomförande

Provtagning sker via ett salivprov som kan skickas till dig om du inte har möjlighet att komma till oss i Göteborg. Du ges information om testets möjligheter, följder och begränsningar som beskrivits ovan. Ett skriftligt samtycke av dig för beställning av genetiska analyser upprättas och sparas.

Analyssvar erhålles inom 2 månader. Vi tar då en förnyad kontakt för att diskutera provsvaret. Prov, identitet och resultatfiler sparas under en begränsad tid (cirka 2 månader för prov, 6–12 månader för data) och destrueras därefter. I enlighet med GDPR kan du dock begära att destruktion av all information sker i förtid.

Pris

– 7 125 SEK

Ärftlig bröstcancer