Ärftlig cancer

Cancer är en vanlig sjukdom som drabbar ca 1/3 av befolkning. Uppskattningar pekar på att ca 5-10% av all cancer orsakas av ärftliga faktorer.

Vårt DNA och arvsmassa är grunden för vårt liv. DNA innehåller den information som krävs för att vi liv ska kunna skapas, leva och utvecklas samt innehåller den information som krävs för att skapa liv.

DNA molekylen i våra cellkärnor består av ett stort antal s.k. gener. Dessa styr hur olika proteiner bildas i våra celler. I sin tur reglerar dessa proteiner livsnödvändiga funktioner i våra celler. I vanliga fall har vi ett par av varje typ av gen, en från vardera av våra biologiska föräldrar.

Gener kan skadas under livet och ibland orsaka sjukdomar. Dessa skador, s k mutationer, kan dessutom föras vidare till nästa generation. Vissa mutationer kan orsaka eller öka risken för cancer.

Förekomsten av cancerassocierade gener analyseras idag rutinmässigt. Tyvärr har den offentliga vården begränsad budget för denna typ av testning. Tillgången till och möjligheten att få tillgång till denna typ av tester varierar således och strikta urvalskriterier tillämpas.

Vi erbjuder analys på följande:

Bröstcancer

Gerner som analyseras: BRCA1, BRCA2, TP53, PALB2, CHEK2 (trunkerande), ATM (trunkerande).

Äggstockscancer

Gener som analyseras: BRCA1, BRCA2, PALB2, MLH1, PMS2, MSH2, MSH6, EPCAM, BRIP1, RAD51C, RAD51D

 

Lynch syndrom / PPAP

Gener som analyseras: MLH1, PMS2, MSH2, MSH6, EPCAM, POLE, POLD1

Kolonpolypos

Gener som analyseras: APC, SMAD4, BMPR1A, MUTYH, STK11, PTEN, POLE, POLD1

Malignt melanom

Gener som analyseras: CDKN2A, CDK4, BAP1

Omfattning och begränsningar:
Som provtagare är det viktigt för att innan ev. provtagning diskutera och säkerställa att behov och förväntningar på provtagningen stämmer överens med det som kan levereras. Bl.a. vill vi påpeka följande:

  • Endast en minoritet av befolkningen är bärare av högriskvarianter av mutationer som kräver fortsatt utredning och klinisk uppföljning.
  • Analysen omfattar gener för kända sällsynta sjukdomsassocierade mutationer. Detta betyder inte att analysen omfattar alla sjukdomsassocierade mutationer. Många mutationer är i dagsläget okända med hänsyn till deras egenskaper
  • Identifiering av en sjukdomsassocierad mutation kan även ha ärfts av nära anhöriga till den testade personen.
  • Vid analysen kan det framkomma genetiska varianter som med dagens kunskap inte kan tolkas som patogena eller neutrala. Dessa oklara varianter rapporteras inte.
  • Ett negativt resultat (inget fynd av patogen variant) utesluter således inte att individen kan ha en ökad risk för cancerutveckling utöver den bakgrundsrisk som finns i befolkningen i allmänhet.
  • Ett negativt resultat (inget fynd av patogen variant) utesluter således inte att individen kan ha en ökad risk för cancerutveckling utöver den genomsnittsrisk som finns i befolkningen i allmänhet.
  • Ett negativt resultat utesluter inte att det i individens nära släkt finns ett patogent anlag i något av de analyserade generna (ett anlag som individen inte har ärvt).
  • Vi har i nuläget inget avtal med regionens vård (Västra Götalandsregionen) som garanterar att de tar emot individer som uppvisar genetiskt hög risk.
Genomförande:
Provtagning sker via venöst blodprov hos oss i Göteborg. Vid besöket ges information om testets möjligheter, följder och begränsningar som beskrivits ovan. Ett skriftligt samtycke från kunden för beställning av genetiska analyser upprättas och sparas.

Analyssvar erhålles inom 2 månader. Vi tar då en förnyad kontakt för att diskutera provsvaret. Prov, identitet och resultatfiler sparas under en begränsad tid (cirka 2 månader för prov, 6-12 månader för data) och destrueras samt raderas därefter.

I enlighet med GDPR kan du dock begära att destruktion och radering sker i förtid.

Pris: 14 125 SEK
Plats för analys: Sverige
Bokning: via info@gendoktorn.se eller här.
Information:
Läs mer om cancer och ärfltlighet här på cancerfonden

Ärftlig cancer