Ärftlig kolorektalcancer

Kolorektalcancer är den 3:e vanligaste formen av cancer i Sverige efter bröst- och prostataacancer.
Där flera olika orsaker kan ge ökad risk för att drabbas av cancer. Ärftliga faktorer är dock viktiga för sjukdomsutvecklingen i 20-25% av fallen och helt avgörande i 2-4% av fallen.. Ärftliga former av cancer orsakas av mutationer (förändringar) på gener på vårt DNA.

DNA, vår arvsmassa, innehåller de gener som behövs för att liv ska kunna skapas och utvecklas. Generna styr hur olika proteiner i kroppen bildas, vilka i sin tur styr flera livsnödvändiga funktioner. I vanliga fall har vi ett par av varje typ av gen, en från vardera av våra biologiska föräldrar. Gener kan skadas under livet och ibland orsaka sjukdomar som även kan föras vidare till nästa generation.

En rad olika gener har identifierats som ökar risken för ärftliga former av kolorektalcancer. Gendoktorn erbjuder analys med inriktning på typer av kolorektalcancer. Lynchsyndrom (HNPCC) samt familjär kolonpolypos (FAP)

Personer med ärflighet drabbas ofta tidigt i livet av cancer och behöver därför gå på regelbundna kontroller för att om möjligt hitta förstadier till cancer och i bästa fall förhindra att cancer utvecklas hos individen. Dessa kontroller sker i huvudsak med koloskopi som är en form av kameraundersökning av tjocktarmen.

Vid Lynchsyndrom så orsakas den förhöjda cancerrisken av att de påverkade generna gör att delar att reparationssystemet av vårt DNA inte fungerar som det ska vilket leder till ansamling av mutationer som kan orsaka cancer.

I fallet med familjär kolonpolypos så bildas det en stor mängd polyper i mag-tarm kanalen. Denna typ av polyper kommer utvecklas till cancer om de inte tas bort.

Testning

Svenska sjukhus gör idag rutinmässiga kontroller av förekomst av bl.a. BRCA1 samt BRCA2-mutationer via ”Klinisk genetik” som ofta finns på universitetssjukhus. Dock har de en begränsad budget vilket leder till begränsad tillgång och strikta urvalskriterier för denna typ av testning.

Gendoktorn erbjuder analys för förekomsten av de gener som rekommenderas enligt ”Nationell vårdprogram bröstcancer”. Analysen genomförs på ackrediterat laboratorium och motsvarar kvalitén på den testning som genomförs via den offentliga vården.

Koloskopi, för den intresserade så erbjudes detta genom samarbetskliniker koloskopi för privat personer.

Omfattning och begränsningar

Som provtagare är det viktigt för att säkerställa att de egna förväntningar på provtagningen och dess resultat stämmer överens med det som levereras. Bl.a. vill vi påpeka följande:

  • Endast en minoritet av befolkningen är bärare av högriskvarianter av mutationer som kräver fortsatt utredning och klinisk uppföljning.
  • Analysen omfattar kända sällsynta sjukdomsassocierade mutationer. Många mutationer är i dagsläget okända med hänsyn till deras egenskaper och nya mutationer uppträder kontinuerligt.
  • Vid analysen kan det framkomma genetiska varianter som med dagens kunskap är okända som sjukdomsorsakande eller neutrala. Dessa oklara varianter rapporteras inte.
  • Ett negativt resultat (inget fynd av patogen variant) utesluter således inte att individen kan ha en ökad risk för cancerutveckling utöver den bakgrundsrisk som finns i befolkningen i allmänhet.
  • Sjukdomsassocierade mutationer kan även ha ärvts av nära anhöriga till den testade personen. Ett negativt resultat utesluter inte att det i individens nära släkt finns patogena anlag.
  • Vi har i nuläget inget avtal med regionens vård (t.ex. Västra Götalandsregionen) som garanterar att de tar emot individer som uppvisar genetiskt hög risk för ev. förebyggande behandling.

Genomförande

Provtagning sker via ett salivprov som kan skickas till dig om du inte har möjlighet att komma till oss i Göteborg. Du ges information om testets möjligheter, följder och begränsningar som beskrivits ovan. Ett skriftligt samtycke av dig för beställning av genetiska analyser upprättas och sparas.

Analyssvar erhålles inom 2 månader. Vi tar då en förnyad kontakt för att diskutera provsvaret. Prov, identitet och resultatfiler sparas under en begränsad tid (cirka 2 månader för prov, 6–12 månader för data) och destrueras därefter. I enlighet med GDPR kan du dock begära att destruktion av all information sker i förtid.

Pris

– 7 125 SEK

Kolorektalcancer