Anlagsbärartest

Allmänt

Varje individ bär på två uppsättningar av de flesta arvsanlag; en från vardera föräldern. I regel räcker det att en av de två ärvda kopiorna av genen fungerar korrekt. Men om barnet ärver dubbla defekta uppsättningar av samma gen förlorar det förmågan att tillverka ett funktionellt protein med sjukdom som följd. Föräldrarna till barnet är dock i regel symptomfria. Den teoretiska risken att ett barn till dessa friska anlagsbärare ska utveckla en sådan s k recessiv sjukdom är 25 %.

Recessiva sjukdomar är i regel allvarliga och livslånga eftersom barnet saknar förutsättningen att tillverka ett essentiellt protein. Den vanligaste av denna sjukdomstyp är cystisk fibros. Andra vanliga recessiva sjukdomar är exempelvis spinal muskelatrofi och Fragile X-syndromet (dock ej klassiskt recessiv). Antalet recessiva sjukdomar är dock mycket stort, men de flesta av dessa är mycket sällsynta.

Par som planerar graviditet har nu möjlighet att medelst ett blodprov testa om de bär på någon av de vanligaste genetiska avvikelserna. Anlagsbärartest lämpar sig speciellt för blivande föräldrar där det redan finns kännedom om ärftliga sjukdomar i släkten. Vi har också märkt en efterfrågan från par som planerar IVF.

Exempel på testpaneler för ett eller flera anlag:

Paneler för ett anlag:
  • CF – Cystisk Fibros
  • SMA – Spinal Muskelatrofi
  • FX – Fragilt X
Paneler för två och tre anlag:
  • Duopanel (CF, SMA) – omfattar analys av gener för Cystisk Fibros och Spinal Muskelatrofi
  • Triopanel (CF, SMA, FX) – omfattar analys av gener för Cystisk Fibros, Spinal Muskelatrofi och Fragilt X
Standardpanel omfattar analys av gener för 29 recessiva sjukdomar:
  • Alpha-thalassemia
  • Beta-thalassemia
  • Bloom syndrome
  • Canavan disease
  • Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia
  • Cystic fibrosis (600 mutations)
  • Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency
  • Familial dysautonomia
  • Familial hyperinsulinism, ABCC8-related
  • Fanconi anemia, type C
  • Fragile X syndrome (X-linked)
  • Gaucher disease
  • Glycogen storage disease, type IA
  • Hemoglobinopathy, Hb C
  • Hemoglobinopathy, Hb D
  • Hemoglobinopathy, Hb E
  • Hemoglobinopathy, Hb O
  • Joubert syndrome 2
  • Maple syrup urine disease, type IA
  • Maple syrup urine disease, type IB
  • Mucolipidosis, type IV
  • Nemaline myopathy 2
  • Niemann-Pick disease, type A and B
  • Sickle cell anemia (Hb S)
  • Spinal muscular atrophy
  • Tay-Sachs disease
  • Usher syndrome, type IF
  • Usher syndrome, type III
  • Walker-Warburg syndrome