NIPT (Non Invasive Prenatal Testing)

Allmänt

NIPT (Non Invasive Prenatal Testing) har på senare år gjort sitt intåg i den prenatala fosterdiagnostiken och erbjuds av företaget Life Genomics i Göteborg som ett första screening-test för s k trisomier. Fördelen är att NIPT är mindre riskfyllt än tidigare använda metoder baserade på fostervattenprov. Om NIPT visar misstänkt kromosomavvikelse så rekommenderas fortfarande traditionellt fostervattenprov. Svar erhålles normalt inom 1-2 veckor efter av vi fått blodprovet oss till handa.

Observera att vi inte tillhandahåller andra kontroller eller aktiviteter kring graviditeten. (NIPT erbjuds t ex via barnmorskeenheter där också rådgivning, ultraljud, kliniska undersökningar, etc ingår.) Dock erhåller du en läkarbedömning av ditt resultat och har möjlighet att diskutera detta per telefon. När du bokar tid för provtagning så var noga med att graviditeten har nått vecka 10+0 eller senare när provet tas.

Norge
NIPT Norge

NIPT er godkjent i Norge fra 38 år. Yngre kvinner er så langt henvist til prøvetaking i utlandet. Vi har for øyeblikket ikke muligheten til å sende NIPT til / fra Norge. Interesserte har derfor måttet reise til oss i Gøteborg for prøvetaking. Kontakt oss via e-post eller direkte på reservasjonssiden for å avtale tid. Vær oppmerksom på at vi ikke tilbyr andre kontroller eller aktiviteter angående graviditet (eksempel ultralyd, kliniske undersøkelser etc).

Två produktvarianter NIPT:

1) “Klassiska” NIPT med analys av trisomier. Testet omfattar Trisomi 21 (Downs syndrom), Trisomi 18 (Edwards syndrom), Trisomi 13 (Pataus syndrom).

2) Analys av trisomier som ovan också även av s k 22q11-deletioner (DiGeorges eller Catch 22). Detta är relativt ovanliga syndrom och orsakar kliniska symptom i varierande grad. Detta test rekommenderar vi inte som standardtest, utan mer till de personer som vet att det har förekommit denna typ av syndrom i släkten.

Det går också vanligen för båda produktvartianterna ovan att som tillägg göra en könsbestämning av barnet och även analysera s k könskromosomavvikelser. Bland dessa kan nämnas XO (Turner) samt XXY (Klinefelter). Observera dock att NIPT primärt är ett test av trisomier och att kön- och könskromosomanalyser inte alltid kan genomföras om t ex den fetala DNA-koncentrationen är för låg. Vi tar därför inte ut någon extra avgift för dessa extra analyser och kan inte heller garantera att svar kan erhållas avseende detta.