Malignt melanom

Cancer är en vanlig sjukdom som drabbar ca 1/3 av befolkningen och är även den näst vanligaste dödsorsaken i Sverige efter hjärt-kärlsjukdom.
Malignt melanom är en typ av elakartad hudcancer, att den är elakartad innebär att den kan sprida sig. Olika personer har olika hög risk att drabbas av malignt melanom, den största risken har de som har vistats mycket i solljus utan att skydda sig. Risken är även högre för personer med ljus hud då mörk hud bättre skyddar mot solens skadliga påverkan förutsatt att en ljushyad och en mörkhyad person blir utsatta för lika mycket solljus. Det finns dock även ärftliga varianter av malignt melanom, de flesta fall av malignt melanom är dock inte ärftliga. Uppskattningsvis har ca 10% av personer med malignt melanom någon släkting med sjukdomen dock har inte alla dessa ärftliga varianter.

Gener är en del av vårt DNA, vår arvsmassa. DNA innehåller informationen som behövs för att liv ska kunna skapas, vi ska kunna leva och utvecklas. Generna styr hur olika proteiner i kroppen bildas, vilka i sin tur styr flera livsnödvändiga funktioner. I vanliga fall har vi ett par av varje typ av gen, en från vardera av våra biologiska föräldrar. Gener kan skadas under livet och ibland orsaka sjukdomar som även kan föras vidare till nästa generation, vilket då kallas mutationer.

För malignt melanom är mutationer på generna CDKN2A, CDK4 och BAP1 av särskilt intresse. Både CDKN2A, CDK4 och BAP1 tros samtliga vara viktiga i regleringen av cellcykeln. Påverkan på dessa gener kan således påverka cellens egna system för att upptäcka och eliminera förstadier till cancer. För personer med en mutation på CDKN2A så har vid 80 års ålder 58% av personerna i Europa fått malignt melanom i Australien vid motsvarande ålder är 90% drabbade.

Vad kan man göra?

Svenska sjukhus gör idag rutinmässiga kontroller av förekomst av ärftliga cancerformer via ”Klinisk genetik” som ofta finns på universitetssjukhus. Dock har de en begränsad budget vilket leder till begränsad tillgång och strikta urvalskriterier för denna typ av testning.

Testning via Gendoktorn:
Gendoktorn erbjuder analys av förekomsten av de gener som rekommenderas enligt ”Nationell vårdprogram malignt melanom”. Analysen genomförs på ackrediterat laboratorium och motsvara kvalitén på den testning som genomförs via den offentliga vården. Som nämnt ovan tillåts inte alla att testa sig kostnadsfritt via offentlig vård. Gendoktorn erbjuder dock testning medinskränkningen att du som patient får betala analysen själv.

Omfattning och begränsningar:

Som provtagare är det viktigt för att innan ev. provtagning diskutera och säkerställa att behov och förväntningar på provtagningen stämmer överens med det som kan levereras. Bl.a. vill vi påpeka följande:

  • Endast en minoritet av befolkningen är bärare av högriskvarianter av mutationer som kräver fortsatt utredning och klinisk uppföljning.
  • Analysen omfattar gener för kända sällsynta sjukdomsassocierade mutationer. Detta betyder inte att analysen omfattar alla sjukdomsassocierade mutationer. Många mutationer är i dagsläget okända med hänsyn till deras egenskaper.
  • Identifiering av en sjukdomsassocierad mutation kan även ha ärvts av nära anhöriga till den testade personen.
  • Vid analysen kan det framkomma genetiska varianter som med dagens kunskap inte kan tolkas som patogena eller neutrala. Dessa oklara varianter rapporteras inte.
  • Ett negativt resultat (inget fynd av patogen variant) utesluter således inte att individen kan ha en ökad risk för cancerutveckling utöver den bakgrundsrisk som finns i befolkningen i allmänhet.
  • Ett negativt resultat utesluter inte att det i individens nära släkt finns patogena anlag.
  • Vi har i nuläget inget avtal med regionens vård (t.ex. Västra Götalandsregionen) som garanterar att de tar emot individer som uppvisar genetiskt hög risk.

Genomförande:

Provtagning sker via ett salivprov som kan skickas till dig om du inte har möjlighet att komma till oss i Göteborg. Du ges information om testets möjligheter, följder och begränsningar som beskrivits ovan. Ett skriftligt samtycke av dig för beställning av genetiska analyser upprättas och sparas.
Analyssvar erhålles inom 2 månader. Vi tar då en förnyad kontakt för att diskutera provsvaret. Prov, identitet och resultatfiler sparas under en begränsad tid (cirka 2 månader för prov, 6–12 månader för data) och destrueras därefter.
I enlighet med GDPR kan du dock begära att destruktion av all information sker i förtid.

Pris

– 11 425 SEK

Malignt Melanom